玫瑰与听诊器 - 第195页

    查完房回来，莫随带肾内科的曾主任去会诊7床，曾主任也觉得奇怪，建议先完善相关检查，重新查一下血清尿酸和尿酸肌酐比值。
    “就是有高尿酸血症嘛。”曾主任说。
    医嘱开出去之后，莫随开始搜索这方面相关的文献，试图找到类似的病例。
    一直看到中午，他去找患儿家属，问：“家里有没有人是类似他这样的？”
    家长茫然地想了一会儿，摇摇头，“……好像没有。”
    莫随眉头皱起来，重复问道：“真的没有吗？仔细想想？爸爸这边的亲戚，妈妈这边的亲戚，都没有人有这样的情况吗？”
    他又问家里有没有人是痛风和肾衰竭的，问完才发现孩子的父母好像有些面色不对劲。
    他以为有希望，便追问道：“是想起来了吗？”
    已经很多年了，自从独立上临床，他就极少极少会有这样迫不及待的时刻，求知欲爆棚。
    不知道是因为这个病人难得引起了他的注意，还是因为跟姜茶待在一起久了，受她潜移默化，他的情绪也变得丰富起来。
    孩子家长面露尴尬，对视一眼，期期艾艾地问他：“医生，我们听说有些病……跟父母近亲结婚有关，是不是啊？”
    莫随先是点头说是，接着微微一愣，“……你们的意思是？”
    问过了才知道，孩子的妈妈算是爸爸的堂妹，是同一个高祖的，只是以前从没见过面，不认识彼此，在大学时彼此一见钟情，等回家见家长，说起彼此的家族来历，才发现竟然是亲戚，可是那时已经晚了，感情很深了不说，女方还怀孕了。
    妥妥的有情人终成兄妹。
    考虑到虽然同一个高祖，没出五服，但也并不是三代以内，家里人最后让他们结婚了，结果……
    “孩子就这样，我们也很崩溃，早知道……当初就不要在一起……”
    孩子妈妈哭了起来，情绪几乎崩溃。
    莫随不知道该怎么安慰，只说：“孩子这种情况，只能说你们近亲结婚是增加了患病的概率，并不是说绝对因素。”
    问到了想要的信息，莫随回到办公室，刘琳在门诊没回来，他想了想，打电话给他的导师杨沣教授。
    杨教授对遗传疾病很有研究，接到他电话时，刚结束对一个在儿童医院的患儿的会诊，笑着问他：“你怎么有空想起我？哎哟，好难得。”
    莫随不好意思地笑笑，“实在是不好意思，总怕打扰您休息，有空又忘了问候您。”
    “我听说你谈恋爱了，还以为要等你结婚才能见你一面。”杨教授调侃道，“什么时候带来大家认识认识？”
    “等过几天休息的时候吧。”莫随应承道，连忙说起正事，“老师，我想跟您咨询一下莱施尼汉综合征的事。”
    杨教授哦了声，问道：“你碰到这种病人了？”
    作者有话说：
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    第八十一章
    莱施尼汉综合征, 就是Lesch-Nyhan综合征，俗称自毁容貌综合征, 是一种X连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病。
    患有这种病的患者会在一两岁的时候就出现自残行为, 咬伤自己的手指、唇舌，还有运动障碍，智力低下, 高尿酸血症等等症状。
    这个病还是男性起病，女性一般只是携带者，父母近亲结婚或者有该病家族史的, 患病概率确实会较大。[1]
    莫随把7床患者的情况一五一十汇报给杨教授，道：“我查过文献，发现这个病的症状跟这个孩子的几乎一模一样，又去问了他父母，确实是没出五服的堂兄妹，这才有点猜测。”
    杨教授听完，道：“你说的这些症状确实跟莱施尼汉综合征对得上，高尿酸血症确诊了吗？”
    莫随看一眼加急做出的几项肾功能检查结果，应了声是。
    杨教授就道：“你这样吧, 明天给他抽血，拿到学校的遗传和分子生物教研室去，找老孙，做一个染色体基因测定，结果出来就知道了。”
    说完又说：“这个病的预后是不好的，少有能活过二十岁的患者，你要跟家属做好沟通。”
    莫随听完应了声好, 又道了谢, 挂断电话后重新找人问杨教授口中的“老孙”的电话。
    找到后拨过去：“孙教授您好, 我是杨沣教授的学生……”
    安排好这一桩事，也到了下午，他看看时间，跟高旗说：“我去抽血做个检查，过会儿回来，有事给我打电话。”
    高旗哦了声，想问他是不是哪里不舒服，但还没来得及开口，人就已经急急忙忙地走了。
    他抓抓头发，心里忧虑，老莫这……病得很厉害吗难道？
    莫随到男科门诊的时候是中午一点半左右，还没到下午上班时间，门是从里面锁着的。
    他打电话给同学来开门，进去之后被其他同事招呼：“稀客啊，吃饭了么，这儿有下午茶，一起吃点呗。”
    莫随笑着婉拒道：“我才吃过饭，下午茶是没口福了，你们多吃点。”
    同事又问他来男科有什么事，他应道：“开单查个病毒五项，以前只查过乙肝，现在要查查别的。”
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